孕妇唐筛检查什么？唐筛即唐氏综合征产前筛查，通过抽血检测母体血清中的多项生化指标，结合超声软指标与孕周、年龄、体重等信息，评估胎儿患染色体异常的风险。
唐筛到底在查什么？
很多准妈妈第一次听到“唐筛”时，会把它与B超、四维混淆。其实唐筛的核心是血清学筛查，它并不直接看胎儿，而是通过妈妈的血液“间接”推测胎儿的健康状况。
- AFP（甲胎蛋白）：水平异常升高或降低，可能提示神经管缺陷或染色体问题。
- hCG（人绒毛膜促性腺激素）：过高与唐氏综合征风险正相关。
- uE3（游离雌三醇）：偏低需警惕爱德华氏综合征。
- Inhibin-A（抑制素A）：升高可进一步增加唐氏风险权重。
实验室把这四项数值输入软件，再结合NT超声（胎儿颈项透明层厚度），就能得出风险值。
唐筛能查出哪些具体疾病？
唐筛并不是“诊断”，而是风险分层。它主要针对三大染色体非整倍体异常：
- 21三体综合征（唐氏综合征）：最常见的智力障碍病因，风险值≥1/270视为高危。
- 18三体综合征（爱德华氏综合征）：多数胎儿宫内夭折，风险值≥1/350需进一步检查。
- 13三体综合征（帕陶氏综合征）：伴有多发畸形，风险值≥1/250建议产前诊断。
此外，唐筛还能提示神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），但准确率低于专门的超声筛查。
早唐、中唐、联合序贯，怎么选？
医院常把唐筛分为三种策略，准妈妈们经常听糊涂，自问自答帮你理清：
Q：早唐和中唐哪个更好？
A：早唐（孕11–13⁺⁶周）检出率约85%，假阳性率5%；中唐（孕15–20⁺⁶周）检出率约70%，假阳性率同样5%。联合序贯筛查把早唐+中唐结果整合，检出率可提升到90%以上，是目前性价比最高的方案。
拿到“高风险”报告怎么办？
很多孕妇一看到“1/100”就崩溃，其实这只是统计学概率，并不等于胎儿一定患病。
下一步路径：
- 无创DNA（NIPT）：抽妈妈静脉血，对21、18、13三体检出率>99%，适合拒绝羊穿的孕妇。
- 羊水穿刺核型分析：确诊金标准，但有0.1–0.3%流产风险，适合≥35岁或超声结构异常者。
- 绒毛活检（CVS）：孕11–13周即可进行，诊断时间更早，技术要求高。
医生会根据风险值、孕周、孕妇意愿综合给出建议。
哪些情况容易影响唐筛准确性？
以下因素会导致假阳性或假阴性，务必提前告知实验室：
- 孕周计算错误：月经不规律、排卵推迟都会让风险值失真。
- 双胎或多胎：血清指标叠加，软件无法区分。
- 胰岛素依赖性糖尿病：AFP水平天然偏低。
- 体重过轻或过重：脂肪组织稀释或浓缩血液成分。
- 试管婴儿：促排卵药物会暂时升高hCG。
遇到上述情况，医生可能直接推荐无创DNA或羊水穿刺，跳过传统唐筛。
唐筛、无创、羊穿，费用与风险对比
| 项目 | 检出率 | 假阳性率 | 费用区间 | 风险 |
|---|---|---|---|---|
| 传统唐筛 | 70–85% | 5% | 200–400元 | 无 |
| 无创DNA | >99% | <0.1% | 1200–2500元 | 无 |
| 羊水穿刺 | >99% | 0 | 3000–5000元 | 0.1–0.3%流产 |
医保报销政策因地而异，部分城市已将无创DNA纳入生育保险。
错过唐筛时间还能补做吗？
Q：已经孕21周，没做早唐也没做中唐，怎么办？
A：传统血清学唐筛的窗口期是15–20⁺⁶周，超过后只能做无创DNA或直接系统超声+羊水穿刺。若超声发现结构异常，医生会建议羊水穿刺或脐血穿刺。
真实案例：从高风险到健康宝宝
28岁的李女士，早唐风险值1/180，属于“灰区”。她选择无创DNA，结果提示低风险，后续四维、心脏彩超均正常，最终顺产一名健康女婴。事后复盘，她的月经周期长达35天，导致孕周被多算5天，是假阳性的主要原因。
这个案例提醒我们：任何筛查都有误差，科学解读报告、及时复查才是正确姿势。
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